胎儿发育异常，怎么回事？

路，一直在脚下

14年前，托马斯·弗里德曼写出《世界是平的》的时候，应该不会想到，14年后，世界由平的，已经慢慢变成一个一个的孤岛；网络信息的发达，小众化的聚集、固化，现实的世界就是一个一个无形壁垒构筑的岛屿。
回到现实中，可能，不是行业内的人，根本不会关注9.12，可能更多人知道的就是911之后普通的一天。其实，2019的9月12日是第12个“中国预防出生缺陷日”。
甚至，多数人不会知道什么是出生缺陷，为什么提到这个问题。因为，多数人不会遇到，其实，可能你身边就有这些情况，但是无从知晓而已。

什么是出生缺陷？
出生缺陷,首先定义就是先天而来的不足，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷主要分为结构畸形、功能异常和遗传代谢病三类。其中，结构畸形主要有无脑畸形、脊柱裂、先天性脑积水等。功能异常主要有听力异常和智力障碍。遗传代谢病主要有先天性甲低、苯丙酮尿症等。

疑惑一：
是的，大众可能觉得这个东西非常遥远。但，虽然是孤岛的世界，但是我们从现有能获得的数据（2012年-《中国出生缺陷防治报告》）来看，中国目前每年出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数25万。
！25万，你觉得这仅仅是一个数字而已。但如果我告诉你，冰岛这个国家目前总人口是33万，你还会觉得25万是小数目吗？那已经不是数目的问题，已经是数量级的问题。
但是，为什么我们需要越来越重视出生缺陷，因为大形式下，全球每年新出生人口不断下降，而环境（包括土壤、水、大气）污染、基因突变的累积效应、病毒感染等等因素，造成人口质量的下降，包括不孕不育，不明原因流产、胎儿畸形等等。（虽然缺乏查得到的数据，但就本身临床而言，明显感觉到变化，或许，可能是宣传到位，就诊比较多的因素吧。这个真有待科学的数据。）
疑惑二：
面对出生缺陷，应该怎么办？
这个问题，很难回答；从纯医学角度，很大部分是属于出生后可矫治、可治疗、可控制的疾病；从人文角度，从人类极具道义、怜悯的天性角度，任何缺陷，任何生命都不应该放弃；从各自家庭出发，也会因为经济、血缘、社会地位等等因素而产生不同的结果，再者就是整个社会的容纳程度。
假如，一个贫困家庭，让一个出生后需要反复治疗，效果不甚确切，甚至可能花费一大笔费用之后效果也不好的胎儿诞生，到底是好事，还是坏事？是的，人的生命是最重要的；但就像我们在屏幕上时不时看到的那样：“怎么样，保大的，还是保小的？”，这个选择，你从不同角度去看，社会评价结果截然不同！
眼界有限，现在我认为最好的方式，还是产前做好预防，规律产检，如果检查出来有情况，那就专业评估，确实效果不好的，还是优生优育为好。
疑惑三：
假如这些出生缺陷，即使是在目前技术无法达到检测出来基因异常的情况下，通过现代医学的技术，得以生存以及进一步衍生，那么，下一代，或者下一代的下一代，会不会出现基因的异常突变累积效应。我不是遗传学家，也不是社会经济预测学家，更不是人类学家，我当然不懂这个，但是，这个问题，放在人类的进化史上，到底是正面意义，还是反面？这其实也是困惑的问题所在。

总之，在目前的大环境下，我们需要针对性的做好必要的产前预防措施，包括检查、营养供应、感染避免以及补充叶酸维生素等等，余下的就要看后续的检查情况的了。客观的、全面的、结合自身实际的产前出生缺陷评估，我站立的角度应该就是家庭整体的幸福。
所以，出生缺陷防治，任重而道远啊！