中国肥厚型心肌病指南2022更新亮点解读3

强调了肥厚型心肌病（HCM）的病因

本指南强调，HCM是一种最常见的遗传性心脏病，主要是由编码心肌肌小节蛋白基因突变引起。

大约2/3的HCM患者可以检测到致病基因变异，为家族性HCM患者。大约1/3患者未检测到致病基因变异，被称为孤立的或散发的HCM患者。

与HCM发病相关的主要致病基因有8个，被称为“核心致病基因”，分别是MYH7基因，MYL2基因，MYL3基因，MYBPC3基因，TNNT2基因，TNNI3基因，TPM1基因，ACTC1基因。

其中，MYH7基因突变和MYBPC3基因突变是最常见的类型，约占基因变异阳性比例的70%。

此外，还可能有其他基因变异参与发病，包括单一基因的不同位点变异，或多个基因不同位点变异，统称为复杂基因变异，与HCM患者的预后相关，可能与家族性肥厚型心肌病的“遗传早现”现象有关。

强调病因的目的在于针对临床诊断为HCM表型的患者，均应建议行基因检测，明确是否携带致病基因变异，对指导家系筛查有重要意义。