【关注可治的罕见病八】宝宝多饮多尿的困惑

--肾性尿崩症的早期诊治预后好

一般人都知道，吃奶的孩子尿得多，因为奶利尿，再加上孩子吃的勤，肾浓缩功能还不成熟，所以经常这样给家长解释，吃得多尿得多，没事。可是孩子一旦宁愿喝水也不愿吃奶，还极易烦躁，多尿，这就有问题了，什么问题，尿崩症。

咋一听尿崩症，脑子会有点懵，总觉得是个看不了的什么疑难杂症，作为医生，一旦熟悉了该病的分类、发病机制和治疗，一切就释然了，因为这是可以治疗的。今天我们就先来了解一下尿崩症的一种——肾性尿崩症。山东省立医院小儿内分泌科商晓红

先天性肾性尿崩症的临床诊断是最容易被误诊的。

最初的表现可能为易激惹，进食差，体重增长不良，吃奶后不久即呕吐，但又异常烦渴，还有的孩子会出现间断高热，正是因为高热导致家长就诊，如果临床医生对此病不了解，家长又觉得孩子小，喝得多尿得多是正常的，没有提供患儿多饮多尿的病史，就会导致临床医生走弯路，针对感染用药，用了各种高级的抗生素，无效，仍然高热，直到有一天发现，患儿始终有高钠血症，并且在某些时候，会超高以致于出现了危急值，反过来再追问病史，才发现孩子多饮多尿已经有一阵子了。

到这时，才是尿崩症诊断的第一步。病史明确后，还需要鉴别诊断（因为用药是完全不同的）：是中枢性尿崩症、肾性尿崩症、还是精神性烦渴，需要对患儿做垂体的核磁共振检查和禁水加压素试验，问题来了，小婴儿的不配合导致禁水加压素试验无法进行，临床上只能予以诊断性治疗，通过试药治疗观察患儿症状的改善。这是第二步，临床诊断，但这时虽然用药物可以控制症状，但非常不稳定，症状时好时坏，孩子仍然是食欲不佳，生长落后。

最后的确诊，也是第三步，是建议患儿全家做基因检测，最终患儿可以明确诊断为先天性肾性尿崩症，针对性的用药，很快症状控制，生长发育转为正常。

绕来绕去，先天性肾性尿崩症是一种罕见的先天性疾病，是累及多个基因的遗传病。有很多都是误诊后转来我院，通过临床结合基因最终给予明确诊断，误诊的时间从半年至七年不等，有的孩子常年多饮多尿，已经出现了肾积水的并发症，可能会引起肾功能的逐渐衰退。但是早期诊断的患儿，定期服药复查，已经正常生长发育，家长再也不用担心多饮多尿了。