北大人民医院招募家族性气胸病人，免费查病因

敬爱的朋友们

您好！您的家人，或亲戚朋友中是否有人患“自发性气胸”？（该病多见于青年，表现为突发胸痛、胸闷，X线胸片发现胸腔有积气；好了后容易反复发作）。北京大学人民医院胸外科刘彦国

病人的直系亲属中如果也有人患同样疾病，就属于“家族性气胸”。为什么同一家中有多人患病？目前病因不清。

北京大学人民医院胸外科研究该病有十多年历史，拥有十分丰富的诊治经验。目前，在专项基金的资助下，开发了“家族性气胸病因诊断试剂盒”。为了丰富病因谱，深化对该病的认识，现招募这类病人，并给免费做病因检测。流程如下。

1. 扫描下面二维码，与研究人员取得联系。

2. 填写相关表格，提交病人病史资料。

3. 在当地抽取10ml静脉血，快递寄至北京大学人民医院。

4. 胸外科研究室做相关检测，出具报告，并给予针对性的健康生活处方。

5. 后续诊治享受绿色通道服务。

一些没有家族史，但反复发作的气胸，或双侧同时发生的气胸，胸部CT提示多发肺大泡者，存在特定基因异常的可能性也比较大。我们同样招募并给予免费病因检测，流程同上。

附件：家族性气胸/遗传性气胸介绍

自发性气胸是指在没有基础肺脏疾病或外伤的情况下，肺大泡或胸膜下微小泡破裂，气体进入胸膜腔集聚，胸腔内负压消失，肺脏被压缩所致。表现为突发胸痛、呼吸困难。自发性气胸临床并不少见，尤其是在中学生、大学生等青少年人群中发病率甚高。该病一般不会致残致死，但容易反复发作，并可导致肺功能下降，严重影响患者的日常生活工作。

自发性气胸多为散发，但部分病人具有家族聚集现象，即同一家系中两人及两人以上患有自发性气胸，这一现象由Faber在1921年首次报道。文献报告家族性气胸患者约占所有自发性气胸患者的11.5%-16.2%，因此具有遗传背景的自发性气胸患者不在少数。近年的一些研究表明，有以下几种单基因遗传病可以导致家族性气胸，包括Birt-Hogg-Dube（BHD）综合征、马凡综合征、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、Ehlers-Danlos综合征、肺淋巴管平滑肌瘤病、高胱氨酸尿症等。这些遗传综合征的一个共同特点是容易引起肺脏多发肺大泡，在一些外界因素作用下，肺大泡破裂导致气胸。

在这些遗传综合征当中，BHD综合征相关性家族性气胸文献报道最多。在本中心诊治过的家族性气胸患者当中，超过50%的病例被证实是BHD综合征患者。BHD综合征是一种常染色体显性遗传病，主要累及肺、肾、皮肤三方面，具体表现为双侧多发肺大泡及反复发作的自发性气胸、肾癌和皮肤纤维毛囊瘤。临床表现的异质性非常高，部分病人出现某一种表型，而有的病人可能具有全部症状。在各种表现型当中，肺脏表现最为多见，也是最早出现的表现型，文献报道该综合征患者气胸的发生率约为29%，而肺大泡的发生率则高达70%-100%，因此该病多于胸外科或者呼吸科得到确诊。BHD综合征患者最为危险的合并症是肾癌，发生率约为6.5%-34%。因此一旦确诊BHD综合征，需要进行定期随访以及早发现肾脏病变。

在本中心诊治的家族性气胸病例中，也有少数病例是由马凡综合征及肺淋巴管平滑肌瘤病引起。这些遗传综合征除了自发性气胸外，往往还伴有其他特殊表现。例如马凡综合征的患者四肢细长、关节活动度大、胸骨畸形等，肺淋巴管平滑肌瘤病多见于育龄期女性，伴有渐进性呼吸困难等。

家族性气胸患者除了气胸治疗外，基因层面的异常也需要重点关注，明确病因后可以进行针对性治疗以及并发症预防。本中心近20年以来，诊治了2000多例自发性气胸病人，其中有26个气胸大家系，近100名家族性气胸患者，在该领域积累了丰富经验，目前已形成一套较为完整的家族性气胸病因诊断流程。近期，我们与北京大学医学部遗传学教研室合作，开发了“家族性气胸病因诊断试剂盒”。采取患者10ml外周静脉血样，即可对可疑的致病基因组合进行综合检测。绝大多数病人通过该检测可发现明确的基因异常，从而得到确诊。这个检测对于预测病人的病情转归并进行有针对性的健康干预、预测家族中其他人将来是否会患病等，都具有十分重要的意义。

除了家族性气胸患者外，反复发作的气胸，或双侧同时发生的气胸，胸部CT提示多发肺大泡者，存在特定基因异常的可能性也比较大，也建议进行基因检测，很有可能也能明确病因。

家族性气胸肺大泡病人典型胸部CT表现

手术中看到的肺大泡