X-性连锁鱼鳞病病因、 诊断及治疗

       X-性连锁鱼鳞病人群发病率约1/6000~1/2000，几乎均见于男性，但也有极个别女性患者的报道。本病没有显著的种族或地理差异。1978年，Webster等首先发现XLI的发生与类固醇硫酸酯酶(STS)缺乏有关。STS基因定位于X染色体短臂远端Xp22．3，长度约164 kb，含有10个外显子。约90%的XLI患者表现为STS全基因的缺失，部分患者由于STS基因部分缺失或点突变引起。STS基因的缺失导致皮肤角质层的STS缺乏，其底物胆固醇硫酸盐水解减少，皮肤中的胆固醇硫酸盐含量增加并改变角质层细胞膜间的物理特性，增加了细胞膜的稳定性和细胞间的凝聚程度，导致角质层细胞持久性黏着，从而导致皮肤正常脱屑过程延迟，形成鳞屑。

       由于胎盘硫酸酯酶缺乏，导致母体雌激素水平下降和子宫颈不能充分扩张，使得XLI患儿常产程延长或通过剖宫产生产。 临床表现为颈前部、四肢伸侧和躯干部出现深褐色、大而明显的黏着性鳞屑。肘膝屈侧、面部和头皮相对稀少，掌跖不受累。除皮肤表现外，10%~50%的患者及25%的女性携带者可出现角膜混浊，但不影响视力。此外隐睾症（发病率约20%）和睾丸癌的发病率升高。如果STS基因缺失范围很大，邻近的其他基因也可受累，此时则会出现相应症状，诸如点状软骨发育不良、身材矮小、智力发育迟缓、促性腺激素分泌不足、嗅觉缺失症等。由于角膜混浊在XLI中的高发病率，因此有学者定义X-性连锁鱼鳞为眼皮肤遗传性皮肤病(an oculocutaneous genodermatosis )。XLI的皮肤组织病理为非特异性表现，诊断往往依靠临床特点，确诊主要依赖于生化检测和遗传学分析。

       XLI可伴随患者终身，在夏季可以明显好转，但是由于特殊的外观，部分患者的生活质量明显下降，患儿可出现多动症、孤独症及社会交往障碍，因此患者的生活方式调整和药物治疗并重[1]。目前本病尚无有效的治疗方法，治疗时可外用润肤剂等增加角质层含水量和维A酸类药物等促进皮肤正常角化。