地贫系列讲座之（三）关爱地贫，预防是关键

地贫系列讲座之（三）关爱地贫，预防是关键

2014-06-12南方医院产前诊断南方胎儿医学南方医科大学南方医院妇产科贾蓓

地贫难治却可防

★第一道防线——婚前检查

男女双方了解自己是否为地贫基因携带者，以便预测所怀地贫儿的几率。

★第二道防线——产前地贫基因诊断

若怀疑可能怀上地贫儿时，需要进一步进行产前地贫基因诊断，避免地贫儿的出生。

早期干预是避免地贫患儿出生的关键！！！

当夫妇双方为同型地贫携带者时，为避免重型患儿出生，请选择产前诊断。

经腹绒毛取样术：妊娠11-14周。完全避开胎儿抽取微量胎盘内绒毛组织，流产率1%。优点：早发现，早干预。

羊膜腔穿刺术：妊娠17-32周，完全避开胎儿抽取20ml羊水，流产率0.5-1%。

脐血穿刺术：妊娠32周后。正规产检孕妇完全可以避免。

地贫怎么治？（国内尚无根治性的、有效的、普及的治疗方法）

轻型地贫无需特殊治疗，中间型或重型地贫应采取下列一种或几种方法给予治疗：

☆坚持定期输血；☆去铁治疗；☆进行骨髓移植；☆进行脐带血移植。

为了防止地贫儿的出现，最有效的方法就是地贫基因产前诊断！

另外，产前诊断同时做HLA配型：即一次性抽取绒毛或羊水标本做产前诊断的同时，做HLA配型，可以减少妊娠母体因多次穿刺所导致的流产及感染风险。计划配型策略可以指导重型地贫患儿父母正确选择脐血移植供体，继续妊娠或终止妊娠。

南方医院妇产科、儿科等多科室合作，对地贫基因家系诊断、产前诊断、配型及治疗具有丰富的临床经验，达世界领先水平。

南方医院产前诊断门诊时间：每周二、三、四上午

南方医院产前诊断穿刺时间：每周二、三、四下午