肥厚性心肌病患者及家属基因检测的意义

肥厚性心肌病是遗传性疾病，在临床诊断为肥厚型心肌病患者和有特殊肌节突变患者的近亲属中用自动全外显子DNA测序进行的遗传检测是有意义的。
随着医疗技术的发展，这个检测已能够迅速完成，价格也比较便宜。
一般情况，既要查患者自己，也要查患者近亲属。如果患者带有肌节突变，他的亲属没有突变，就叫基因型阴性(G-)。他们可以打消顾虑，不会发展成肥厚型心肌病，因此既不需要跟踪也不需要改变生活方式。
假如肥厚型心肌病患者的近亲属带有突变，就叫基因型阳性(G+)，但通过临床和影像评估发现没有肥厚型心肌病的证据，他们就叫基因型阳性表型阴性(G+/P-)患者。这些人应该每年做超声心动图筛查，直到20岁以后可改为每3~5年检查一次是否患病。